Передается ли астма по наследству от отца

Поскольку бронхиальная астма является серьезным заболеванием, которое может спровоцировать значительные осложнения при отсутствии лечения, врачи стремятся узнать о ней как можно больше. Помимо разработки эффективных способов борьбы с ней, важно уделять внимание профилактическим мерам. Для этого необходимо выявлять факторы риска бронхиальной астмы, определять категорию людей, склонных к этой болезни, и стараться предупредить ее возникновение.

Старик и ребенок Так как многие заболевания имеют склонность передаваться по наследству, медики уделяют много внимания обследованию детей, чтобы как можно раньше обнаружить патологию. Однако не все дети наследуют от родителей проблемы со здоровьем. Некоторые болезни встречаются только у одного члена семьи, на остальных они не распространяются.

Другие, напротив, развиваются у всех родственников. Можно ли считать, что астма передается по наследству? Чтобы узнать это, нужно понимать, что собой представляет бронхиальная астма и каковы основные факторы риска этого заболевания.

Механизм развития болезни заключается в следующем. На организм потенциального пациента длительное время оказывают воздействие негативные условия внешней среды.

Если у этого человека имеется особая чувствительность к этим воздействиям, происходят изменения в функционировании дыхательных путей, за счет чего и формируется сначала астматический синдром, а затем – бронхиальная астма.

Передают ли болезнь родители?

Чтобы заболеть астмой, пациенту нужно подвергнуться неблагоприятному воздействию извне. Это воздействие бывает разным.

Плохая экология К числу основных факторов, провоцирующих развитие недуга, относят:

особенности климата;
неблагоприятные экологические условия;
аллергены;
вредные вещества производственного характера;
вирусные инфекции.

Любой из этих факторов при систематическом воздействии на организм способен вызвать астму.

Не все люди, проживающие в одинаковых условиях, заболевают. Это означает, что для возникновения этой болезни пациент должен обладать особой чувствительностью к данным факторам.

Эта чувствительность обычно связана со свойствами организма человека. Ослабленный иммунитет и особенности дыхательной системы – основные из них. Именно они являются внутренними факторами, которые способствуют формированию астмы. Иными словами, для ее развития необходимо, чтобы потенциальный больной обладал чувствительным организмом и проживал в негативных условиях. В этом случае высок риск развития бронхиальной астмы.

Внутренние факторы, вызывающие болезнь, иначе называют предрасположенностью. Но возможно ли получить предрасположенность к астме от отца или матери? Существуют некоторые причины, по которым считается, что бронхиальная астма – наследственное заболевание.

Это связано с тем, что особенности иммунитета детей нередко зависят от того, какова иммунная система у их родителей. Поэтому, если отец или мать обладают слабым иммунитетом, то есть вероятность той же проблемы у ребенка. В результате под влиянием негативных факторов такие дети заболевают астмой.

Иногда такая зависимость прослеживается очень четко, в случаях, когда родитель и ребенок являются астматиками. Но передается ли бронхиальная астма по наследству, если учесть, что иногда у родителей-астматиков дети совершенно здоровы, либо это заболевание развивается у детей из здоровых семей?

Дело в том, что на формирование астмы оказывают влияние разные факторы: чаще всего необходимо, чтобы сочетались внутренние особенности организма и внешние неблагоприятные условия. Если один компонент отсутствует, вероятность заболевания снижается. Этим и объясняется отсутствие болезни у детей при наличии ее у родителей или наоборот. Иммунная система и у взрослого и у ребенка из одной семьи имеет значительное сходство, поэтому чувствительность к негативному воздействию есть у обоих. Но если один из них не подвергся чрезмерному воздействию внешних условий (например, жил в ином климатическом поясе или был занят другим видом деятельности, меньше болел и т.д.), заболевание не проявится.

Также следует помнить, что ребенок наследует особенности обоих родителей. Если у одного из ближайших родственников отсутствует предрасположение к астме, то есть вероятность того же и у ребенка. Малыш наследует иммунитет здорового родителя, и вероятность развития астматического синдрома в этом случае очень низка. Поэтому чтобы выяснить, передается ли астма по наследству, нужно учитывать особенности организма всех членов семьи и все факторы, которые способны повлиять на патологические процессы.

Иначе говоря, родители могут передать детям предрасположенность к астме. Но это происходит не всегда, и наличие предрасположенность не означает развитие болезни.

Что превращает предрасположенность в болезнь и возможно ли заражение?

Несмотря на то, что родители могут передать своим детям предрасположенность к бронхиальной астме, это не означает, что заболевание обязательно проявится. Для возникновения болезни мало одной предрасположенности, необходимо воздействие негативных внешних факторов, причем длительное. При их отсутствии возникновение астмы невозможно. К числу этих внешних воздействий относятся:

частые инфекционные болезни;
воздействие аллергенов-раздражителей;
перепады температуры воздуха, влажности и давления;
нервное или физическое истощение;
негативная экологическая обстановка;
вредные привычки пациента или его близких;
занятость на вредном производстве;
переохлаждение дыхательных путей.

Эти факторы становятся решающими в воздействии на человека с наличием предрасположенности к астме. Если выявить склонность к данной болезни заранее, то удастся предупредить ее, нейтрализовав или максимально снизив воздействие негативных условий. Именно это советуют врачи своим пациентам после появления у них детей.

Сложность заключается в том, что предрасположенность к бронхиальной астме возникает не только из-за особенностей иммунитета. Организм ребенка способен приобрести ее не по наследству, а под влиянием других причин:

Одна из них – неблагоприятное воздействие на плод в период беременности. Из-за него у ребенка тоже нередко развиваются патологии дыхательных путей или чувствительность к внешним воздействиям, при этом родители могут быть совершенно здоровыми.
Другой фактор, сказывающийся на организме детей, – генетические изменения, которые не связаны с наследственностью.

В этих случаях предрасположенность к заболеванию нередко остается невыявленной, если только у ребенка с самого рождения не присутствуют разнообразные неблагоприятные симптомы, такие как

кашель;
удушье;
тахикардия;
сильные боли в груди и т.д.

Поэтому меры профилактики лучше использовать в отношении всех малышей, а не только тех, чьи родители могли передать детям неблагоприятные особенности организма по наследству.

Еще один важный вопрос, который занимает многих: заразна ли астма. Некоторые считают, что есть возможность заражения, поскольку существуют случаи развития бронхиальной астмы сначала у одного члена семьи, потом у другого. Однако заразиться этой болезнью нельзя, поскольку она не является инфекционной. А возникновение этого заболевания у членов одной семьи вызвано иными причинами.

Дело в том, что формирование недуга могут повлечь за собой инфекционные заболевания, которые не были полноценно вылечены. Они негативно влияют на дыхательную систему, что и ведет к развитию недуга. Поскольку родственники зачастую проживают в одном доме и контактируют между собой, инфекционные заболевания распространяются на всех членов семьи.

Родственники нередко обладают схожими свойствами организма, что касается чувствительности к негативному влиянию.

В результате у всех происходят изменения в дыхательной системе, а затем развивается бронхиальная астма. Это и заставляет думать, будто происходит передача заболевания от одного родственника другому.

opnevmonii.ru

Почему растет число детей, больных бронхиальной астмой. Этот вопрос очень волнует специалистов-аллергологов, пульмонологов, педиатров и, естественно, родителей. Как уберечь ребенка от астмы? Что нужно делать для того, чтобы снизить риск заболевания бронхиальной астмой до минимума? Об этом читателям MedPulse рассказывает врач-пульмонолог Нина Шульгина.

Астматик у нас только бабушка

Последние исследования установили, что бронхиальная астма — наследственное заболевание, но она отличается от других наследственных заболеваний тем, что при соблюдении определенных правил ее можно предупредить. Поэтому важно еще до появления ребенка на свет выяснить, были ли в роду со стороны отца или матери больные не только астмой, но и аллергическими заболеваниями. Потому что аллергия — это прямая дорога к астме.

У родителей, например, был насморк от пыли, а у ребенка сначала наблюдаются кожные проявления аллергии, такие как экзема, нейродермит, диатез, а после трех лет развивается бронхиальная астма. Часто родители говорят, что у них не было астматиков в роду, вот только бабушка заболела астмой в 60 лет. Так вот у бабушки наследственность проявилась в старости, а ребенок заболел в четыре года только потому, что родители вовремя не приняли профилактических мер.

Лимонады запрещены

Для профилактики заболевания бронхиальной астмой огромное значение имеет правильное питание. Во время беременности будущая мать должна придерживаться натуральных продуктов питания и исключить из рациона те пищевые продукты, которые могут вызвать аллергическую реакцию. Рекомендуется производить кулинарную обработку продуктов — вареную или паровую.

Так как, например, жареное мясо содержит очень много экстрактивных веществ, которые могут вызывать аллергию. Желательно полностью исключить из рациона крепкие бульоны, копчености, острые блюда — все это также может вызывать выделение биологически активных веществ. Как матери, так и ребенку категорически запрещается употребление искусственных напитков.

Дети очень любят всевозможные лимонады, хотя они не содержат никаких питательных веществ, а вот дополнительных аллергенов в них более чем достаточно. Лучше всего давать ребенку натуральные соки или морс, приготовленный из домашнего варенья, разведенного кипяченой водой. Некоторые натуральные продукты, такие как клубника, бананы, тоже могут вызывать выделение биологически активных веществ, поэтому мы не рекомендуем их детям с аллергией.

Вообще ребенок должен получать питание по возрасту. Годовалому ребенку, например, нельзя давать копченую колбасу, даже если она ему нравится. Очень важной профилактической мерой для предупреждения бронхиальной астмы у детей является грудное вскармливание. Грудное молоко — это такой продукт, который предназначен самой природой для защиты младенца от инфекций, аллергии, от всяких патологических факторов.

Грудное вскармливание необходимо

К сожалению, сейчас все больше и больше мам отказываются от грудного вскармливания, потому что в продаже есть много разновидностей детского питания, всевозможных смесей, а кормить ребенка грудью — это очень тяжелая работа. Но мы настоятельно рекомендуем матерям грудное вскармливание по крайней мере до 4 — 6 месяцев в тех случаях, когда у ребенка есть отягощенная наследственность по бронхиальной астме. К очень высоким аллергенам относится табачный дым, поэтому беременным женщинам категорически запрещено курить. Если женщина курит во время беременности или даже находится в состоянии пассивного курения, вдыхая сигаретный дым, то вероятность того, что ее ребенок будет аллергиком, возрастает на 90 %. В период беременности женщины должны избегать бесконтрольного приема лекарственных препаратов. Перед тем, как лечиться, необходимо проконсультироваться у врача, можно ли принимать эти лекарства и как это отразится на будущем ребенке.

Правила гипоаллергенного быта

Если в роду со стороны матери или отца были астматики, то вы должны соблюдать правила так называемого гипоаллергенного быта. Они достаточно простые и дают хороший эффект. Сюда входят ежедневная влажная уборка помещения, протирание пыли. Книги обязательно должны храниться в стеклянных шкафах, так как на открытых полках они собирают скопище пыли. Если пока не удается приобрести шкафы, то хотя бы накройте книги полиэтиленом. Постарайтесь как можно чаще пылесосить пол, паласы, ковровые дорожки.

Раньше бронхиальную астму называли болезнью богатых, поэтому если вы хотите уберечь от нее ребенка, то у вас должен быть достаточно аскетический быт. То есть лучше не обзаводиться ворсистыми коврами, мягкой мебелью, впитывающей пыль. Вместо тяжелых дорогих штор повесьте на окна простенькие занавески, которые можно часто стирать. Помните о том, что часто бывает достаточно правильно организовать быт, чтобы сохранить ребенку здоровье.

Моя собачка не лохматая

Семьям с неблагоприятной наследственностью в отношении астмы мы категорически не рекомендуем заводить домашних животных. Потому что очень трудно будет потом с ними расставаться, а расставаться придется, поскольку никакими уборками от шерсти животных не спасешься. Некоторые говорят: «Ой, у меня не лохматая собачка». Но большое значение имеет даже не столько длина шерсти, сколько перхоть, которая всегда присутствует у животных. Никто не знает, когда иммунная система вашего ребенка настолько ослабнет, что отреагирует на аллерген. Часто мы слышим от родителей: «У нас уже два года собака, а ребенок заболел только сейчас». Это означает лишь то, что он только теперь получил достаточную дозу аллергена.

Поэтому, чтобы не навредить ребенку, лучше вообще не держать дома ни собак, ни кошек, ни морских свинок, ни домашних птиц — канареек, волнистых попугаев, поскольку птичьи перья и пух также обладают очень высокими аллергенными свойствами. В моей врачебной практике был случай, когда попугай жил в доме около года, и родители никак не могли поверить, что он-то и есть причина аллергии у ребенка. Им жаль было расстаться с птицей, но едва убрали попугая, и у ребенка прошла аллергия. Мы не рекомендуем заводить даже рыб и черепах, так как сухой корм также является сильнодействующим аллергеном. Частицы корма, растворяясь в воздухе, могут вызвать тяжелую реакцию.

Поэтому нужно либо кормить рыб живым кормом, либо не заводить их вообще. Нередко тяжелую аллергию у ребенка вызывают даже домашние насекомые — клопы, тараканы, муравьи. В таких случаях очень важно вовремя продезинфицировать помещение. Прежде чем проводить дезинфекцию или делать ремонт в квартире, ребенка следует вывезти из помещения, потому что запахи химикатов, красок, обоев, стройматериалов также могут вызвать сильную аллергию. После ремонта или дезинфекции необходимо как следует проветрить помещение, прежде чем привезти туда ребенка.

Обливаем и закаляем

Нередко бронхиальная астма начинается после вирусной инфекции.

Поэтому до какого-то определенного возраста, предположим, до года, нужно стараться оберегать ребенка от лишних контактов, не устраивать дома торжественных мероприятий, меньше ходить в гости, не ездить с ребенком в общественном транспорте. Детям постарше контакты необходимы для правильного психического развития, поэтому, чтобы защитить ребенка от вирусных инфекций, нужно его закалять. Для этого каждый день, желательно с утра, обливайте ножки ребенка водой из-под крана.

Процедуру закаливания нужно начинать с теплой воды, температура которой 32 — 34 градуса, постепенно, через каждые два-три дня, снижая температуру на один градус, пока не доведете ее до 18 — 20 градусов. Для профилактики вирусных заболеваний очень полезно обливание ребенка целиком, тем более что детям самим эта процедура очень нравится, так как после нее появляется приятное ощущение.

Неожиданный приступ бронхиальной астмы

Если ребенок часто болеет вирусными инфекциями и они имеют затяжной характер, — это серьезный повод для беспокойства, потому что обычно вирусная инфекция длится максимум две недели. Бывает, что ребенок перенес вирусное заболевание и вроде бы поправился, но при этом у него периодически появляется свистящее дыхание, а ночью слышится сухое покашливание. Он быстро устает при малейших физических нагрузках. В этой ситуации надо бить тревогу.

Обычно астма начинается с поражения верхних дыхательных путей. Естественно, что на этой стадии с нею справиться легче, чем с бронхиальной астмой. Сначала это фарингит, аденоидит, аллергический ринит, постепенно болезнь проникает в бронхи и в легкие, вызывая приступ удушья. Неожиданный приступ удушья обычно вызывает большой страх у родителей и у ребенка.

Главное, не пугаться, создать ребенку приток свежего воздуха, открыв окно или форточку. Дать ему попить водички, постараться успокоить словами, попросить его подышать в режиме: короткий вдох и более длинный выдох. Если вы заранее проконсультируетесь у врача, то вам удастся избежать этой неприятной ситуации. Вы будете знать, что нужно делать при неожиданном приступе удушья, и сможете самостоятельно оказать помощь ребенку, дав ему те лекарства, которые этот приступ снимут.

Лечение бронхиальной астмы лекарствами и нетрадиционное лечение бронхиальной астмы

На ранних стадиях заболевания бывает достаточно выяснить причины болезни, нормализовать домашнюю обстановку, питание, и астма у ребенка проходит. Но если родители обращаются к врачу слишком поздно, тогда уже приходится лечить ребенка. Раньше для лечения бронхиальной астмы применялись таблетки, которые через желудочно-кишечный тракт распространялись по сосудам.

При этом они влияли не только на легкие, но и на другие органы, и не всегда это влияние было полезным. В настоящее время врачи применяют ингаляционную терапию, которая является новейшим достижением медицины.

При помощи ингаляции можно ввести лекарство прямо в легкие. В ингаляционных формах выпускают и противовоспалительные препараты, такие, как интал и тайлед, и препараты, которые позволяют снять острые приступы удушья, так называемые ингаляционные адреномиметики.

Это препараты совершенно безопасные, очень хорошо помогают больным и не имеют практически никаких побочных действий. Наряду с ингаляционной терапией применяются и нетрадиционные методы лечения бронхиальной астмы — иглотерапия, галатерапия, когда ребенок дышит парами соли, баротерапия — лечение давлением в барокамере.

Читайте также:

У вас астма? Ищите причину!
Дэвид Бэкхэм: астма — не помеха
Бег трусцой, или От чего мы стараемся убежать?

Если у вас есть успешный опыт лечения бронхиальной астмы у ребенка народными средствами, пожалуйста, оставьте отзыв в комментариях ниже.

www.medpulse.ru

Факторы и причины развития бронхиальной астмы

Причиной возникновения заболевания является не наследственность, а совокупность факторов, что говорит о мультифакторности заболевания. С течением времени медицина выявляет новые причины провоцирующие возникновение бронхиальной астмы. Самыми распространенными факторами развития являются экзогенные и эндогенные.

К экзогенным или внешним факторам относят:

присутствие триггеров (пыльца, грибковая плесень, пыль, пищевые продукты и прочее);
наличие вирусов и бактерий;
предрасположенность к патологии из-за работы с вредоносными веществами;
плохая экология и курение;
неправильное питание.

Эндогенными или внутренними факторами являются:

избыточный вес;
частое заболевание бронхитом;
отягощенная генетическая предрасположенность;
гендерный признак индивида (большая тяжесть заболевания характерна для способа его передачи по женской линии).

ВАЖНО! Если заболевание передается по женской линии, то можно ожидать, что его симптомы, течение и лечение будет намного тяжелей, чем у болезни, передавшейся по мужской линии.

Если мать или отец страдают от бронхиальной астмы, то наследственная предрасположенность к недугу становится высокой. Однако паниковать нет смысла, а необходимо детально изучить вопрос генетического фактора.

Генетические причины развития бронхиальной астмы

Немало времени у ученых заняло проведение высоко опытных анализов, чтобы определить основополагающую причину возникновения заболевания. Современной медициной доказано, что в запуске механизма развития симптомов и бронхиальной астмы как патологии в целом участвует множество причин, а также генов различных типов. Соответственно, выработка организмом высоких норм специфических соединений, которые способствуют развитию аллергии, имеет генетическую обусловленность. Также согласно наследственности передается высокая клеточная и тканевая возбудимость тракта дыхательной системы, что однозначно влечет развитие бронхиальной астмы. Кроме того, у многих больных астмой наблюдается нарушение механизма ответа иммунной системы либо формирование специфических веществ, которые являются причинами воспалительных процессов.

Исследования ряда семей, способствовали определению ряда хромосомных пластов, которые берут участие в образовании склонности к болезни. Однако стремление выявить отдельные гены-провокаторы бронхиальной астмы не прекращается из-за неоднозначных результатов медицинских исследований.

Кроме генов, которые определяют линию развития болезни, есть гены, которые способны ответить на вопрос, какое лечение будет актуальным при астме и сколько времени уйдет на устранение ее симптоматики. Изучение подобных генов позволяет подробнее изучить развитие заболевания и причины таких разных реакций индивида на терапию.

Последние исследования ведущего медицинского института в Башкирии выявили, что бронхиальная астма в основном передается по материнской линии. Однако мужскому полу ребенка присущ больший риск развития заболевания. Особенно это касается мальчиков до 15 лет. В этом возрастном промежутке они болеют астмой в 2 раза чаще девочек этого же возраста.

ВАЖНО! Чем ребенок становиться старше, тем менее заметны симптомы патологии и возрастные различия. У взрослых же людей заболевание чаще встречается у женщин.

Бронхиальная астма: наследственность и беременность

Первое на что стоит обратить внимание, так это то, что у бронхиальной астмы нет отдельного кодирующего гена. А это говорит о том, что все исследования последних десятилетий, утверждающие, что патология передается по наследству, однозначно не актуальны. Так ребенок, родивший у матери и отца астматиков, может и не приобрести данный недуг.

Если у женщины во время вынашивания плода наблюдается бронхиальная астма с легким течением, то ребенок будет вне опасности, его развитие будет в пределах нормы, родится он в срок, а риск патологии будет не высоким.

Однако при тяжелом течении болезни не исключены роды до положенного срока или недобор новорожденным нужного веса. Клиническими случаями также определено, что у недоношенных младенцев дыхательный тракт защищен в меньшей степени, а значит, опасность развития бронхиальной патологии становится выше. Исполнение советов врача относительно первого года жизни ребенка (грудного вскармливания, введения прикорма, режима дня и прочее), а также максимальное устранение бытовых триггеров болезни помогут избежать ее возникновения.

Кроме того, во врачебной практике есть случаи, когда симптомы недуга у новорожденного являются лишь способом привлечения внимания родителей. В этом случае необходима дополнительная консультация психотерапевта.

bronhial.ru

Да, конечно.
Наследственность. Генетическому фактору уделяется большое внимание. Описаны случаи конкордантности, то есть когда оба из однояйцевых близнецов болели бронхиальной астмой. Часто в клинической практике встречаются случаи астмы у детей, матери которых больны астмой; или случаи в нескольких поколениях одной и той же семьи. В результате клинико-генеалогического анализа обнаружено, что у 1/3 больных заболевание носит наследственный характер. Существует термин атопическая бронхиальная астма — аллергическая (экзогенная) бронхиальная астма, имеющая наследственный характер. В этом случае, при наличии астмы у одного из родителей, вероятность астмы у ребенка составляет 20—30 %, а если больны оба родителя, эта вероятность достигает 75 %.[10]

Исследование PASTURE, в рамках которого наблюдали за формированием атопии у новорожденных в семьях фермеров и у монозиготных близнецов показало, что, несмотря на генетическую предрасположенность, развитие заболевания можно предотвратить исключая провоцирующие аллергены и путем коррекции иммунного ответа в период беременности. Норвежскими учеными (Matthias Wjst et al.) установлено, что место и время рождения не влияют на формирование аллергических реакций и бронхиальной астмы. [13]

Профессиональные факторы. Влияние биологической и минеральной пыли, вредных газов и испарений на возникновение респираторных заболеваний исследовалось у 9144 человек в 26 центрах в исследовании ECRHS. Женщины в основном контактировали с биологической пылью, а мужчины в 3—4 раза чаще, чем женщины, — с минеральной пылью, вредными газами и испарениями. Хронический кашель с выделением мокроты чаще возникал у лиц, контактировавших с вредными факторами, именно в этой популяции зарегистрированы случаи впервые возникшей бронхиальной астмы. С течением времени неспецифическая гиперреактивность бронхов у лиц с профессиональной астмой не исчезает, даже при уменьшении контакта с вредным профессиональным фактором. Установлено, что тяжесть профессиональной астмы в основном определяется продолжительностью заболевания и выраженностью симптомов, не зависит от возраста, пола, вредного профессионального фактора, атопии, курения. [13]

Экологические факторы. 9-летнее эпидемиологическое исследование ECRHS-II, включившее 6588 здоровых лиц, подвергавшихся в течение указанного периода воздействию ряда неблагоприятных факторов (выхлопные газы, дым, повышенная влажность, вредные испарения и др.) , показало, что у 3 % наблюдаемых в конце исследования возникли жалобы, соответствующие поражению дыхательной системы. После статистического анализа демографических, эпидемиологических и клинических данных был сделан вывод, что от 3 до 6 % новых случаев заболевания провоцируются воздействием поллютантов. [13]

Питание. Исследования во Франции, Мексике, Чили, Великобритании, Италии по влиянию характера питания на течение заболевания показали, что лица, употребляющие продукты растительного происхождения, соки, богатые витаминами, клетчаткой, антиоксидантами, имеют незначительную тенденцию к более благоприятному течению бронхиальной астмы, в то время как употребление продуктов животного происхождения, богатых жирами, белками и рафинированными легкоусвояемыми углеводами, связано с тяжёлым течением заболевания и частыми обострениями. [13]

Моющие средства. 10-летнее исследование ECRHS в 10 странах Евросоюза показало, что моющие средства для пола и чистящие аэрозоли содержат вещества, провоцирующие астму у взрослых; с применением этих средств связывают около 18 % новых случаев. [13]

Микроорганизмы. Долгое время существовало представление о существовании астмы инфекционно-аллергической природы (классификация Адо и Булатова) .

otvet.mail.ru

Один ген — одна болезнь

Примером ситуации, когда болезнь связана с аномалией одного конкретного гена, служит муковисцидоз. В его основе лежит мутация одного из генов 7-й хромосомы, который кодирует трансмембранный регулятор — белок, регулирующий транспорт ионов через мембраны клеток.

В результате этой мутации нарушается секреция желез: прежде всего поджелудочной (страдает пищеварение) и бронхиальных (просветы бронхов закупориваются очень густой слизью). Эти нарушения прогрессируют, приводя к тяжелейшему бронхиту с дыхательной недостаточностью, а также к истощению. До внедрения современных методов лечения больные умирали в детстве, теперь же примерно половина из них перешагивает 30-летний рубеж.

Ген муковисцидоза является рецессивным — это значит, что заболевание развивается, если в обеих 7-х хромосомах присутствует дефектный аллель (вариант гена), который человек получил от каждого из родителей. Если же в одной 7-й хромосоме есть нормальный аллель, то он синтезирует полноценный белок, и заболевание не возникает (а человек является здоровым носителем гена муковисцидоза — таких людей примерно 2-5%). Для муковисцидоза справедливы законы наследования, открытые Менделем (помните, в школе учили про цветы гороха?):
В целом муковисцидоз встречается с частотой примерно 1 случай на 2500 новорожденных (у разных народов его частота различна).

Много генов — одна болезнь

Эта ситуация встречается намного чаще, и она много сложнее для изучения. Ярчайший пример — бронхиальная астма. То, что склонность к аллергическим заболеваниям и бронхиальной астме наследуется генетически, знают все. Но при тщательном изучении различных генетических особенностей у астматиков «гена бронхиальной астмы» (подобно гену муковисцидоза) обнаружено не было.

Возникает законный вопрос, передается ли астма по наследству и насколько же весом вклад генетических факторов в развитие астмы (ведь классического менделевского наследования — как при муковисцидозе, при астме не существует)?

Для оценки роли наследственности в генетике используют такой показатель: частоту заболевания у ближайших родственников больного делят на частоту заболевания в популяции в целом. Чем больше этот коэффициент, тем больше роль наследственности. Для бронхиальной астмы этот показатель составляет около 5 (распространенность астмы в популяции равна 4-5%, а у родственников больного первой степени родства — 20-25%). Для сравнения: этот коэффициент для сахарного диабета II типа равен 3,5, для сахарного диабета I типа — 15, для шизофрении — 8,6.

В общем, роль наследственности в развитии бронхиальной астмы довольно велика. А с чем она связана, если «гена бронхиальной астмы» нет? В результате генетических исследований было выявлено достаточно много ассоциаций между наличием астмы и встречаемостью тех или иных изменений в различных генах. Преимущественно эти гены участвуют в регуляции функций иммунной системы, кодируют различные белки, вовлеченные в процессы воспаления и взаимодействия клеток.

Примером могут служить гены, регулирующие активность синтеза интерлейкинов 4 и 13 (с помощью этих веществ обмениваются сигналами лейкоциты) и их рецепторов, а также гены семейства ADAM, которые кодируют дезинтегрины и металлопротеиназы (эти белки участвуют в процессах воспаления и патологической перестройки стенок бронхов при астме).

Некоторые из генетических особенностей встречаются при астме чаще, другие реже. Однако генетики столкнулись с серьезной проблемой: полученные одними учеными данные о том, что конкретное изменение определенного гена связано с увеличенным риском развития бронхиальной астмы, часто не подтверждаются другими исследователями. Среди возможных причин этого явления называют сложные взаимодействия генов между собой (этих взаимодействий может быть огромное количество, почти не поддающееся учету), с факторами внешней среды и даже разная роль генов в зависимости от возраста человека.

Например, определенные варианты гена ADAM у младших школьников могут оказывать защитное влияние в отношении астмы, а позднее эти же варианты вызывают противоположный эффект. У другого гена (он регулирует синтез одного из рецепторов в лимфоцитах) обнаружено противоположное влияние на риск развития астмы в зависимости от содержания токсинов бактерий в домашней пыли.

По-видимому, по мере дальнейшего накопления информации наши представления о роли генетических факторов в развитии бронхиальной астмы будут всё более усложняться. Останется неизменным лишь тот факт, что родители могут передать детям наследственную склонность к аллергии и, в частности, к бронхиальной астме.

Наперекор судьбе

Но наследственность не стоит воспринимать как фатальное предопределение. То, что написано на роду, можно изменить — как в ту, так и в другую сторону. Иллюстрацией могут служить данные исследования, в котором прослеживали респираторную заболеваемость у детей от рождения до 2 лет.

Для участия в нем еще до рождения были отобраны более 500 детей, у половины из которых в семье были случаи бронхиальной астмы, а у другой половины их не было. У детей с отягощенной наследственностью заболевания дыхательных путей возникали чаще, чем у группы сравнения: одышка с хрипами — в 1,7 раза, а ложный круп (отек гортани на фоне вирусной инфекции) — в 4,9 раза. При этом дети, предрасположенные к астме, задыхались чаще, если дома была большая концентрация клещей домашней пыли или их родители курили. И тот, и другой фактор увеличивал риск приступов одышки в 7 раз, а их сочетание — в 30 раз!

Грудное вскармливание уменьшало частоту отитов и тонзиллитов у малышей с отягощенной наследственностью (эти инфекционные заболевания при искусственном вскармливании встречались у них в несколько раз чаще).

Поэтому не стоит нам кивать на «плохую наследственность», а надо задуматься, что можно сделать для улучшения здоровья своего собственного и своих детей. Может, хотя бы не передавать по наследству сигарету и выбросить старый диван?

medspeak.net