Непереносимость фруктозы у ребенка

• Анализ анамнеза заболевания и жалоб —  когда (как давно) и какие именно появились симптомы (например, рвота после еды), как они развивались с течением времени, было ли проведено обследование и лечение, с какими результатами и т.д.
• Анализ анамнеза жизни — выясняется, есть ли связь между симптомами и употреблением в пищу фруктов, овощей, ягод или меда, содержащих фруктозу (фруктовый сахар, имеющийся  во всех сладких фруктах, ягодах и некоторых овощах, а также в меде).
• Анализ семейного анамнеза – встречалась ли фруктоземия у близких родственников.
• Осмотр врача – выявляются такие признаки, как: вялость, бледность или желтуха (пожелтение кожных покровов), повышенная потливость, увеличение размеров печени, реже – селезенки.
• Общий анализ крови — оценивается уровень эритроцитов (красных клеток крови), лейкоцитов (белых клеток крови) и ряд других показателей, которые могут свидетельствовать о наличии воспаления в организме.
• Биохимический анализ крови – выявляется гипоальбуминемия (содержание белка альбумина в крови ниже нормы 35 граммов/литр), повышенное содержание фруктозамина (объединенной молекулы белка и фруктозы, норма 200—280 мкмоль/л), гипербилирубинемия (содержание билирубина (продукта распада элементов крови) в сыворотке крови выше 8,55—20,52 мкмоль/л), гипофосфатемия (уровень фосфатов (соли фосфорных кислот)) в крови ниже 2,5 мг%.


• Анализ крови на сахар – выявляется гипогликемия (уровень глюкозы (сахара) в крови натощак ниже нормы 3,5-6,1 ммоль/л). Иногда нормальные показатели могут быть иными, так как в разных лабораториях они отличаются. Как правило, снижение глюкозы наблюдается сразу после еды.
• Общий анализ мочи — позволяет обнаружить фруктозурию (фруктозу в моче), которой в норме быть не должно, аминоацидурию (выведение повышенного количества аминокислот (структурных единиц белков) с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней), повышенное содержание белка и лейкоцитов (белых кровяных клеток).
• ДНК-диагностика – определение наличия мутаций в структуре  генов.  ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота — структура, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы живого организма.
• Биопсия (взятие маленького кусочка ткани исследуемого органа специальной длинной иглой для дальнейшего исследования его под микроскопом) печени с последующим измерением активности альдолазы В (фермента (биологически активного вещества), расщепляющего фруктозу).


• Тест провокации фруктозой – пациенту вводят 0,2—0,5 граммафруктозы на 1 килограмм массы тела внутривенно, а затем берут кровь  для лабораторного исследования, в ходе которого выявляются такие изменения, как: выраженная  гипогликемия, гиперлактацидемия (содержание молочной кислоты в крови более 2 ммоль/л (18 мг%)), гиперурикемия (содержание мочевой кислоты в крови выше нормы — 400 мкмоль/литр (6,8 мг/дл)). Данный тест должен проходить под строгим врачебным контролем, что не всегда возможно в лабораторных условиях.
• Консультации медицинского генетика, диетолога.

lookmedbook.ru

Этиология и патогенез фруктоземии

В основе заболевания лежит недостаточность фруктозо-1-фосфатальдолазы, что ведет к накоплению перасщепленной фруктозы в крови и выделению ее с мочой. Заболевание передается по наследству. Чаще болеют мальчики. Симптомы непереносимости обусловлены накоплением токсических продуктов неполного обмена фруктозы (фруктозо-Гфосфага) при недостаточности фермента фруктокиназы. Гипогликемию, возникающую после приема фруктозы у больных с врожденной непереносимостью к ней, объясняют блокированием фосфоглюкомутазы и нарушением гликолиза.

Клиника фруктоземии

Заболевание проявляется с момента назначения грудным детям соков, фруктов, молочных смесей и других видов прикорма.

Лечение фруктоземии

Больным рекомендуют диету, не содержащую фруктозы: молоко и молочные продукты, яйца, растительные и животные жиры, хлебные злаки и их производные. При исключении фруктозы из диеты прекращаются приступы гипогликемии, рвота, исчезает фруктоземия, альбуминурия, гипераминоацидурия, фруктоземия.

vse-zabolevaniya.ru

Код по МКБ-10

• Е74.1 Нарушения обмена фруктозы.
• Е74.4 Нарушения обмена пирувата и глюконеогенеза.

Эпидемиология

Фруктозурия: частота гомозигот составляет 1 на 130 000.

Наследственная непереносимость фруктозы: частота заболевания составляет в Англии 1 на 18 000 и в Германии 1 на 29 600 живых новорождённых.

Недостаточность фруктозо 1.6-бифосфатазы: редкое наследственное нарушение метаболизма.

Классификация

У человека известны три наследственных нарушения метаболизма фруктозы. Фруктозурия (недостаточность фруктокиназы) — бессимптомное состояние, связанное с повышенным содержанием фруктозы в моче: наследственная непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В) и недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы, которую также относят к дефектам глюконеогенеза.

Причины фруктозурии

Фруктозурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген кетогексокиназы (КНК) картирован на хромосоме 2р23.3-23.2.

Наследственная непереносимость фруктозы

Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена альдолазы В. Ген альдолазы В (ALDOB) картирован на хромосоме 9q22.3. Описано около 30 различных мутаций, наиболее распространённые — миссенс-мутации А150Р, A175D и N335K, которые в совокупности составляют около 80% мутантных аллелей; среди российских больных — более 90%.

Недостаточность фруктозо-1.6-бифосфатазы

Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена фруктозо-1,6-бифосфатазы. Ген фруктозо-1,6-бифосфатазы (FBP1) картирован на хромосоме 9q22.2-q22.3. Описано более 20 различных мутаций. Мутация c.961insG с высокой частотой встречается в Японии (46% мутантных аллелей).

Патогенез фруктозурии

Фруктозурия

10-20% нерасшеплённой фруктозы экскретируется с мочой в неизменённом виде, большая часть превращается в фруктозо-6-фосфат альтернативным метаболическим путём. Эта реакция катализируется кетогексокиназой (фруктокиназа).

Наследственная непереносимость фруктозы

Заболевание связано с недостаточностью второго фермента, участвующего в метаболизме фруктозы, — альдолазы В. Его дефект приводит к накоплению фруктозо-1-фосфата. который ингибирует продукцию глюкозы (глюконеогенез и гликогенолиз) и вызывает гипогликемию. Поступление фруктозы приводит к увеличению концентрации лактата, ингибирующего почечно-канальцевую секрецию уратов, что приводит к гиперурикемии, усугубляемой истощением внутрипечёноч-ного фосфата и ускоренной деградацией адениновых нуклеотидов.

Недостаточность фруктозе-1,6-бифосфатазы

Недостаточность ключевого фермента глюконеогенеза нарушает образование глюкозы из предшественников, в том числе и из фруктозы, поэтому нормальный уровень глюкозы в плазме крови при данной патологии зависит от прямого поступления глюкозы, галактозы и расщепления гликогена печени. Гипогликемия в неонатальный период связана с высокой потребностью в глюконеогенезе, поскольку уровень гликогена у новорождённых низкий. Вторичные биохимические изменения: повышение концентрации лактата, пирувата, аланина и глицерина в крови.

Симптомы фруктозурии

Фруктозурия не имеет клинических проявлений.

Наследственная непереносимость фруктозы

Первые симптомы заболевания связаны с поступлением большого количества фруктозы, сахарозы или сорбитола. Чем младше ребёнок и чем больше поступило фруктозы, тем тяжелее клинические проявления. Заболевание может начаться с острой метаболической декомпенсации и привести к смертельному исходу на фоне острой печёночной и почечной недостаточности. При более доброкачественном течении первые признаки заболевания — апатия, вялость, сонливость, тошнота, рвота, повышенная потливость, иногда гипогликемическая кома. В этот период лабораторные показатели свидетельствуют об острой печёночной недостаточности и генерализованной дисфункции почечно-тубулярной системы. Если диагноз не установлен и не назначена диета, развиваются хроническая печёночная недостаточность, гепатомегалия, желтуха, нарушения свёртываемости крови, отёки. Гипогликемия непостоянная и наблюдается только непосредственно после приёма фруктозы. Описаны мягкие формы заболевания, которые проявляются увеличением размеров печени и задержкой роста в школьном возрасте и у взрослых. В связи с тем что пациенты плохо переносят сладкую пищу, они самостоятельно ограничивают её употребление, поэтому у больных с фруктоземией практически никогда не развивается кариес.

Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы

Примерно у половины больных заболевание манифестирует в первые 5 сут жизни гипервентиляционным синдромом и тяжёлым метаболическим ацидозом в результате повышения уровня лактата и гипогликемии. Смерть может наступить в первые дни жизни от апноэ на фоне тяжёлого метаболического ацидоза. Приступы метаболического кетоацидоза могут протекать как рейеподобный синдром, их провоцируют голодание, интеркуррентные инфекции или нарушения функций ЖКТ. Они сопровождаются отказом от пищи, рвотой, диареей, эпизодами сомнолентности, нарушениями ритма дыхания, тахикардией и мышечной гипотонией, происходит увеличение размеров печени. Во время приступов метаболической декомпенсации повышается концентрация лактата (иногда до 15-25 мМ), снижается уровень рН и повышается соотношение лактат/пируат и содержание аланина; наблюдают гипогликемию, иногда гиперкетонемию. Как и при наследственной непереносимости фруктозы, введение растворов фруктозы противопоказано и может привести к летальному исходу. В межприступный период пациенты жалоб не предъявляют, хотя может сохраняться метаболический ацидоз. Толерантность к голоданию увеличивается с возрастом. При правильно установленном диагнозе и вовремя начатом лечении прогноз благоприятный.

Диагностика 

Фруктозурия

Как правило, нарушение выявляется случайно при проведении стандартного мочевого скрининга на присутствие сахаров и при тонкослойной хроматографии моносахаров.

Наследственная непереносимость фруктозы

При стандартных биохимических исследованиях выявляют повышение уровня печёночных трансаминаз и билирубина в крови, генерализованную аминоацидурию и метаболический ацидоз. Нагрузочные тесты с фруктозой проводить не рекомендовано, поскольку они могут привести к тяжёлым осложнениям. Основной метод подтверждения диагноза — ДНК-диагностика.

Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы

Основной метод подтверждения диагноза — ДНК-диагностика. Также возможно определение активности фермента в биоптате печени.

Дифференциальная диагностика

Фруктозурия: с наследственной непереносимостью фруктозы.

Наследственная непереносимость фруктозы: дифференциальную диагностику следует проводить с наследственными болезнями обмена, сопровождающимися ранним поражением ЖКТ и/или печени: недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы, тирозинемия, тип I, гликогенозы, тип la, lb, недостаточность ctl-антитрипсина; с органическими ацидуриями, сопровождающимися лактат-ацидозом, а также пилоростенозом, гастроэзофагальным рефлюксом, в старшем возрасте — с болезнью Вильсона-Коновалова .

Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы: дифференциальную диагностику следует проводить с нарушениями обмена пирувата, дефектами дыхательной цепи митохондрий, печёночными формами гликогенозов, дефектами бета-окисления жирных кислот, протекающими как синдром Рейе.

Лечение фруктозурии и прогноз

Фруктозурия

Прогноз благоприятный, лечения не требуется.

Наследственная непереносимость фруктозы

Если заподозрено данное заболевание, следует немедленно исключить все продукты, содержащие фруктозу, сахарозу и сорбитол. Необходимо помнить, что сорбитол и фруктоза могут присутствовать в некоторых лекарственных препаратах (жаропонижающие сиропы, растворы иммуноглобулинов и др.). Сахарозу следует заменить на глюкозу, мальтозу или кукурузный крахмал. После перевода ребёнка на диету все проявления заболевания быстро исчезают, за исключением гепатоме-алии, которая может сохраняться несколько месяцев или лет после начала лечения. При соблюдении диеты прогноз благоприятный.

Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы

В период острой метаболической декомпенсации необходимо внутривенное введение 20% глюкозы и натрия бикарбоната для контроля метаболического ацидоза и гипогликемии. Вне кризов рекомендовано избегать голодания и придерживаться диеты с ограничением фруктозы/сахарозы, заменять часть диетарных жиров углеводами и ограничивать белок. Во время интеркуррентных инфекций рекомендованы частые кормления медленно всасываемыми углеводами (сырой крахмал). При отсутствии стрессовых факторов, приводящих к метаболической декомпенсации, у пациентов не наблюдают выраженных клинических нарушений.

Толерантность к голоданию увеличивается с возрастом. Многие пациенты в старшем возрасте страдают избыточной массой тела, поскольку с детства привыкли к определённому режиму питания. Прогноз благоприятный.

ilive.com.ua

Диетотерапия основана на исключении из питания всех продуктов, содержащих фруктозу в любом виде.

Новорожденным назначают молочные смеси без сахара. Дети первого года получают молочные смеси, содержащие только лактозу и декстрин-мальтозу. Вместо фруктовых пюре и соков питание дополняют глюкозой (от 30 до 60 г). При введении прикорма раньше, чем здоровым детям, назначают мясо, рыбу, сыр, яйца. Диетическое питание показано до 5—6 лет, только по достижении этого возраста можно в ограниченных количествах, под контролем врача и биохимических анализов крови включать в питание ребенка продукты из запрещенного списка.

Детям старшего возраста и взрослым пациентам разрешается принимать молоко и молочные продукты. Однако сухое молоко должно быть без сахара (сахарозы). Запрещается молоко с добавлением сахарозы, сгущенное молоко.

Допускаются все виды сыров и натуральные кисломолочные продукты (неподслащенные).

Из животных продуктов разрешены мясо, рыба, яйца. Исключаются колбасы и колбасные изделия, консервы.

Жиры включаются в диету практически без ограничений (сливочное и растительное масла, маргарин).

Практически все фрукты запрещены. Можно употреблять в пищу лимоны и каштаны.

Из овощей допускаются зеленые бобы, кресс-салат, латук, лук-порей, капуста, шпинат.

Разрешаются натуральная пшеничная или ржаная мука, рис, хлеб, манная крупа, чай, кофе, какао без сахара, глюкоза, мальтоза, декстрин-мальтоза, сахарин.

Запрещаются соя, мука с сахарозой, бисквиты, пирожные, лимонад и все газированные фруктовые напитки, соки, сиропы, сахар, варенье, нуга, конфеты.

Запрещены все медикаменты, содержащие сахар, сорбитол (гранулы, драже, порошки, пилюли).

old.smed.ru

Причины развития патологии

В отличие от других видов аллергии, отрицательная реакция при употреблении продуктов, богатых фруктозой, развивается при нехватке особого фермента, расщепляющего фруктовый сахар. Слабость иммунитета – лишь дополнительный фактор, усиливающий сенсибилизацию организма.

Дефицит фруктозо-1-фостфатальдолазы мешает нормальному перевариванию пищи, гниющие остатки накапливаются, активизируются процессы брожения. В результате не только нарушается всасывание полезных веществ, но и фруктоза накапливается в кишечнике, печени, что может привести к циррозу, проблемам с деятельностью пищеварительного тракта.

Избыток токсинов провоцирует активизацию защитных сил. Попытки вывести избыток аллергенов с включением иммунной системы приводят к негативным реакциям на коже, в желудке, кишечнике. Часто развиваются другие признаки аллергического воспаления.

Риск отрицательной реакции на фруктовый сахар усиливается под действием следующих факторов:

• частое переедание, пристрастие к сладостям, фруктам, мёду, фруктовым напиткам;
• неправильное, раннее введение прикорма;
• наследственная предрасположенность;
• неправильное питание матери во время грудного вскармливания (избыточное употребление фруктов, сиропов, богатых фруктозой, сахара, мёда);
• патологии поджелудочной железы;
• сверхчувствительность организма.

Аллергия на фруктозу код по МКБ – 10 – T78.1 («Другие проявления патологической реакции на определённые виды пищи»).

Узнайте о симптомах аллергия на дезодорант, а также о методах лечения заболевания.

Инструкция по применению средства против аллергии Аллергоникс для взрослых и детей описана на этой странице.

Первые признаки и симптомы

Признаки аллергии отличаются у пациентов в зависимости от объёма полученной фруктозы, возраста, генетической предрасположенности, состояния пищеварительного тракта. При высокой концентрации фруктового сахара, на фоне переедания развиваются ярко-выраженные симптомы.

Медики рекомендуют обратиться за консультацией при одновременном появлении следующих признаков:

• мелкая аллергическая сыпь либо крупные волдыри на теле, кожный зуд, покраснение эпидермиса;
• чихание, слезоточивость глаз, насморк, сухой аллергический кашель без признаков простуды;
• вздутие живота, болезненные колики;
• тошнота, диарея, рвота.

Аллергия на фруктозу у грудничков

Истинная форма заболевания развивается при врождённой непереносимости ценного компонента. Дефицит фермента, расщепляющего фруктовый сахар, не позволяет малышам насладиться вкусом ароматных плодов, лишает растущий организм витаминов и полезных элементов. Недостаток фруктозы отрицательно сказывается на деятельности многих систем организма, ребёнок плохо набирает вес, страдает от колик, расстройств пищеварения.

Аллергическая реакция на фруктовый сахар возникает в следующих случаях:

• будущая или кормящая мама употребляла слишком много плодов, овощей, сладких сиропов, мёда, сахара;
• у ребёнка развивается поджелудочной железы;
• рацион малыша составлен неправильно: слишком большое количество фруктов не приносит пользы, как и дефицит ценных видов пищи;
• карапуз часто переедает, остатки накапливаются в кишечнике, начинается гниение, брожение, вредные газы, токсины отравляют ткани, снижается местный иммунитет.

Польза и вред плодового сахара

Ценное вещество участвует во многих процессах жизнедеятельности. Медики предупреждают: вреден как недостаток, так и избыток фруктозы.

Полезные свойства:

• нормализует работу эндокринной системы;
• усваивается достаточно медленно, не вызывает повышения уровня сахара в крови;
• активизирует мозговую деятельность;
• тонизирует организм;
• не приносит вреда зубам, как сахар.

Негативное влияние при избыточном потреблении:

• провоцирует повышение аппетита;
• накапливается в печени, возможно увеличение массы тела.

Можно ли обойтись без фруктозы? Этот вопрос задают многие родители при выявлении непереносимости полезного компонента у малышей и детей старшего возраста.

Отказ от фруктового сахара провоцирует негативные проявления:

• раздражительность;
• вялость;
• апатию;
• упадок сил;
• депрессию.

Чем заменить фруктозу? Врачи назначают препараты и продукты с глюкозой либо лактозой. При высокой сенсибилизации организма важно давать все виды пищи понемногу, следить за реакцией кожи и пищеварительного тракта.

К сожалению, большой процент детей в раннем возрасте страдает от непереносимости лактозы или аллергии на молочный сахар. Только регулярные консультации врача, советы опытного аллерголога, педиатра, диетолога помогают спланировать рацион ребёнка-аллергика без заметного ограничения в поступлении полезных ингредиентов.

Правильное питание при заболевании

Употребление фруктового сахара при нехватке фермента, способного переработать ценный компонент, приводит к большим проблемам. На первой стадии лечения медики рекомендуют полностью отказаться от всех наименований, содержащих фруктозу.

После купирования негативной симптоматики постепенно можно включать в рацион минимальное количество продуктов с контролем реакции на каждый вид. Через несколько недель особого меню врачи определяют наименование, подходящее для конкретного пациента.

Для выявления безопасных наименований, важно употреблять продукты, содержащие минимальное количество фруктозы:

• кабачки;
• баклажаны;
• редьку;
• шпинат;
• цикорий;
• брокколи;
• спаржу;
• картофель;
• листовой салат;
• цветную капусту;
• горох;
• сельдерей.

Запрещены продукты и напитки с высоким содержанием фруктозы:

• манго;
• виноград;
• кукурузный сироп;
• краснокочанная и белокочанная капуста;
• мёд;
• персики;
• чечевица;
• крыжовник;
• малина;
• черешня;
• чёрная смородина;
• сахар;
• абрикосы;
• сливы;
• сахарная пудра;
• фруктовые соки;
• сладкие сиропы с натуральными и синтетическими ингредиентами;
• арбузы;
• артишоки;
• яблоки;
• сухое молоко;
• груши;
• сыр твёрдых сортов;
• курага;
• черника;
• инжир;
• шоколадные батончики;
• продукты для диабетиков с заменителями сахара;
• кленовый сироп;
• шоколад;
• коричневый сахар;
• бананы.

Эффективные методы лечения

Для предупреждения расстройств пищеварения, аллергических реакций при нехватке ферментов, расщепляющих фруктозу, медики назначают не только диетическое питание. Исключение аллергена из рациона – обязательный, но не единственный элемент терапии.

Медикаментозная терапия

Без приёма антигистаминных препаратов невозможно подавить выброс серотонина, гистамина, других веществ, вызывающих воспаление аллергического характера. Дополнительно медики назначают сорбенты для снижения степени интоксикации организма, препараты для наружного применения при аллергической сыпи на коже.

Основные группы лекарственных средств:

• сиропы, таблетки, капли от аллергии. Супрастин, Диазолин, Тавегил, Димедрол – при ярко-выраженной симптоматике, отёчности лица, век, зуб, гортани, языка;
• антигистаминные препараты нового поколения для длительного применения при умеренной и лёгкой форме аллергии. Цетиризин, Ксизал, Эдем, Фексадин и другие;
• кремы и мази от аллергии для наружного применения. Фенистил-гель, Дермадрин, Кетоцин, Псило-бальзам;
• составы для наружного применения со смягчающим, противозудным, действием. Бепантен, Пантенол, Вундехил, Протопик, Скин-Кап, Ла-Кри;
• сорбенты. Белый уголь, Мультисорб, Энтеросгель, Лактофильтрум, Полисорб МП, Фильтрум, Энтерумин, Смекта, Сорбекс, активированный уголь;
• препараты для уменьшения сенсибилизации организма. Снизить риск рецидивов помогает проверенное средство – глюконат кальция. При курсовом применении организм получает дополнительную дозу кальция. В результате нормализуется состояние сосудов, укрепляется иммунитет, улучшается обмен веществ.

Узнайте о симптомах аллергического артрита у детей и о вариантах терапии недуга.

Может ли быть аллергия на лимон и как она проявляется? Ответ прочтите в этой статье.

Перейдите по ссылке http://allergiinet.com/lechenie/narodnye/lechenie-allergii-na-kozhe.html и ознакомьтесь с информацией о методах лечения аллергии на коже народными средствами в домашних условиях.

Профилактические рекомендации

Рекомендации для профилактики рецидивов несложные:

• при склонности к аллергии на фруктозу распечатать и хранить дома таблицу с указанием видов пищи, содержанием плодового сахар в каждом наименовании;
• при составлении рациона подбирать продукты, в которых количество фруктозы находится на минимальном уровне;
• не переедать, употреблять ягоды, фрукты, соки, овощи, мёд в умеренном количестве;
• принимать в рекомендованных дозах глюконат кальция;
• отказаться от сиропов с синтетическими наполнителями;
• следить за состоянием пищеварительного тракта, лечить болезни кишечника, печени, желудка;
• всегда изучать состав продуктов, лекарств, напитков перед покупкой: нередко присутствует «скрытая фруктоза». Яркий пример – твёрдый сыр.

Почему фруктоза вызывает аллергию? Как проявляется заболевание и как его лечить? Узнайте ответы после просмотра следующего ролика:

allergiinet.com

Related posts:

Аллергия на горчичники Аллергия на каши Аллергия на сладкое у грудничка Аллергия на рыбу симптомы Комаровский о аллергии Аллергия на молоко у грудничка симптомы Аллергия на вино Креветки аллерген или нет